Evaluating the clinical efficacy of a long-read sequencing-based approach for carrier screening of spinal muscular atrophy
Abstract Spinal muscular atrophy (SMA) is the second most common fatal genetic disease in infancy. It is caused by deletion or intragenic pathogenic variants of the causative gene SMN1, which degenerates anterior horn motor neurons and leads to progressive myasthenia and muscle atrophy. Early treatm...
சேமிக்கப்பட்டது:
| முதன்மை ஆசிரியர்கள்: | , , , |
|---|---|
| வடிவம்: | Artigo |
| மொழி: | Inglês |
| வெளியிடப்பட்டது: |
BMC
2024-09-01
|
| தொடர்: | Human Genomics |
| பொருள்கள்: | |
| ஆன்லைன் அணுகல்: | https://doi.org/10.1186/s40246-024-00676-8 |
| குறிச்சொற்கள்: |
டாக்ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!
|