Mutation analysis and prenatal diagnosis of a family with congenital contractural arachnodactyly
Abstract Background Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is a rare autosomal dominant condition caused by mutations in the fibrillin 2 gene (FBN2). The primary clinical symptoms of CCA include multiple flexion contractures, arachnodactyly, dolichostenomelia, scoliosis, abnormal pinnae, muscu...
சேமிக்கப்பட்டது:
| முதன்மை ஆசிரியர்கள்: | , , , , , , |
|---|---|
| வடிவம்: | Artigo |
| மொழி: | Inglês |
| வெளியிடப்பட்டது: |
Wiley
2021-04-01
|
| தொடர்: | Molecular Genetics & Genomic Medicine |
| பொருள்கள்: | |
| ஆன்லைன் அணுகல்: | https://doi.org/10.1002/mgg3.1638 |
| குறிச்சொற்கள்: |
டாக்ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!
|