A novel compound heterozygous variant identified in GLDC gene in a Chinese family with non-ketotic hyperglycinemia

Abstract Background Non-ketotic hyperglycinemia (NKH) is a rare, devastating autosomal recessive disorder of glycine metabolism with a very poor prognosis. Currently, few studies have reported genetic profiling of Chinese NKH patients. This study aimed to identify the genetic mutations in a Chinese...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Yiming Lin, Zhenzhu Zheng, Wenjia Sun, Qingliu Fu
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	BMC 2018-01-01
Seria:	BMC Medical Genetics
Hasła przedmiotowe:	Non-ketotic hyperglycinemia In silico GLDC gene Multiplex ligation-dependent probe amplification
Dostęp online:	http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-017-0517-1
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!