kod QR

Case report: A novel mutation of glial fibrillary acidic protein gene causing juvenile-onset Alexander disease

Alexander disease (AxD) is a rare inherited autosomal dominant (AD) disease with different clinical phenotypes according to the age of onset. It is caused by mutations in the glial fibrillary acid protein (GFAP) gene, which causes GFAP accumulation in astrocytes. A wide spectrum of mutations has bee...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Carmela Romano, Emanuele Morena, Simona Petrucci, Selene Diamant, Martina Marconi, Lorena Travaglini, Ginevra Zanni, Maria Piane, Marco Salvetti, Silvia Romano, Giovanni Ristori
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Frontiers Media S.A. 2024-03-01
Seria:Frontiers in Neurology
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2024.1362013/full
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!