কিউআর কোড

Porokeratosis Plantaris, Palmaris et Disseminata Caused by Con- genital Pathogenic Variants in the MVD Gene and Loss of Hetero­zygosity in Affected Skin

Porokeratoses are a heterogeneous group of keratinization disorders. For linear porokeratosis and disseminated superficial actinic porokeratosis, a heterozygous pathogenic germline variant in a mevalonate pathway gene and a postzygotic second hit mutation present in affected skin have been shown to...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: Sabine Jägle, Hazem A. Juratli, Geoffroy Hickman, Kira Süssmuth, Maria C. Boente, Julia Kopp, Peter Kirchmeier, Andreas Zimmer, Rudolf Happle, Emmanuelle Bourrat, Henning Hamm, Judith Fischer
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Medical Journals Sweden 2021-02-01
মালা:Acta Dermato-Venereologica
বিষয়গুলি:
mevalonate diphosphate decarboxylase gene
porokeratosis plantaris
palmaris et disseminata
linear porokeratosis
mosaicism
second hit
loss of heterozygosity
অনলাইন ব্যবহার করুন: https://www.medicaljournals.se/acta/content/html/10.2340/00015555-3753
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি