Novel Generation-Skipping Inheritance Pattern of Marfan Syndrome Due to FBN1 Insertional Translocation: Diagnostic Utility of FISH and Implications for Genetic Counseling
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder caused by pathogenic variants in the fibrillin-1 (FBN1) gene on Chromosome 15q21.1. A 3-year-old female presented to the clinic with MFS and a family history of an affected maternal uncle and maternal great-aunt. The proband a...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Wiley
2026-01-01
|
| Loạt: | Case Reports in Genetics |
| Truy cập trực tuyến: | http://dx.doi.org/10.1155/crig/1611720 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|