Case Report: Chanarin-Dorfman Syndrome: A Novel Homozygous Mutation in ABHD5 Gene in a Chinese Case and Genotype-Phenotype Correlation Analysis

The Chanarin–Dorfman syndrome (CDS) is a rare, autosomal recessively inherited genetic disease, whch is associated with a decrease in the lipolysis activity in multiple tissue cells. The clinical phenotype involves multiple organs and systems, including liver, eyes, ears, skeletal muscle and central...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Bo Liang, He Huang, Jiaxiang Zhang, Gang Chen, Xiangsheng Kong, Mengting Zhu, Peiguang Wang, Lili Tang
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	Frontiers Media S.A. 2022-03-01
Շարք:	Frontiers in Genetics
Խորագրեր:	ichthyosis ABHD5/CGI-58 gene Chinese Jordan’s anomaly Chanarin-Dorfman syndrome
Առցանց հասանելիություն:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.847321/full
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!