QR код

Myotonic dystrophy-2: Unusual phenotype due to a small CCTG-expansion

Myotonic dystrophy type 2 (MD2) is a multisystem disease, predominantly affecting the proximal limb muscles, eyes, endocrine organs, heart and intestines. Longterm asymptomatic creatine kinase (hyper-CKemia) of more than 20 years duration, in association with hyperlipidemia and diabetes, as a manife...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Автори: Finsterer J, Stöllberger C, Reining-Festa A, Loewe-Grgurin M, Gencik M
Формат: Artigo
Мова:Inglês
Опубліковано: Sciendo 2018-12-01
Серія:Balkan Journal of Medical Genetics
Предмети:
Онлайн доступ:https://doi.org/10.2478/bjmg-2018-0024
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!