Myotonic dystrophy-2: Unusual phenotype due to a small CCTG-expansion
Myotonic dystrophy type 2 (MD2) is a multisystem disease, predominantly affecting the proximal limb muscles, eyes, endocrine organs, heart and intestines. Longterm asymptomatic creatine kinase (hyper-CKemia) of more than 20 years duration, in association with hyperlipidemia and diabetes, as a manife...
Збережено в:
| Автори: | , , , , |
|---|---|
| Формат: | Artigo |
| Мова: | Inglês |
| Опубліковано: |
Sciendo
2018-12-01
|
| Серія: | Balkan Journal of Medical Genetics |
| Предмети: | |
| Онлайн доступ: | https://doi.org/10.2478/bjmg-2018-0024 |
| Теги: |
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
