QR kód

Phenotype, genotype, and outcome of 25 Palestinian patients with hereditary tyrosinemia type 1

Background: Tyrosinemia type 1 (hepatorenal tyrosinemia, HT1) is a rare autosomal recessive inborn error of tyrosine metabolism caused by deficiency of the last enzyme in the tyrosine catabolic pathway, fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) leading to severe hepatic, renal and peripheral nerve damage...

Celý popis

Uloženo v:
Hlavní autoři: Imad Dweikat, Nada Qawasmi, Aysha Najeeb, Mohammad Radwan
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Elsevier 2021-03-01
Edice:Metabolism Open
Témata:
Coagulopathy
FAH gene
Hereditary tyrosinemia type 1
Hypophosphatemic rickets
Nitisinone
On-line přístup:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589936821000074
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Podobné jednotky