Severe GBA1 variants drive the GBA1-PD clinical phenotype: implications for counselling and clinical trials

Abstract Variants in the GBA1 gene are the commonest genetic risk factor for Parkinson disease (PD). Genotype-phenotype correlations exist but with conflicting data. Here, we compared the clinical phenotype of 183 idiopathic PD (iPD) patients, 39 severe GBA1-PD, 24 mild GBA1-PD, and 55 risk GBA1-PD....

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Detalhes bibliográficos

Principais autores:	Elisa Menozzi, Sara Lucas Del Pozo, Jane Macnaughtan, Roxana Mezabrovschi, Sofia Koletsi, Pierfrancesco Mitrotti, Luca Gallo, Rosaria Calabrese, Marco Toffoli, Nadine Loefflad, Franco Valzania, Francesco Cavallieri, Valentina Fioravanti, Selen Yalkic, Naomi Limbachiya, Fabio Blandini, Micol Avenali, Anthony HV Schapira
Formato:	Artigo
Idioma:	Inglês
Publicado em:	Nature Portfolio 2025-10-01
coleção:	npj Parkinson's Disease
Acesso em linha:	https://doi.org/10.1038/s41531-025-01063-3
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