Clinical and genetic challenges in a family with history of childhood polyp, aortopathy, and clinical diagnosis of hereditary hemorrhagic teleangiectasia (HHT)

Hereditary hemorrhagic teleangiectasia (HHT) is a genetic disorder, characterized by abnormal vessel formation and arteriovenous malformations (AVMs). The so-called “Curaçao criteria” are most commonly employed for the purposes of clinical diagnosis. However, children may not exhibit the full magnit...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Tanya Kadiyska, Alexander Nossikoff, Pencho Kratunkov, Mary Hachmerian, Ludmila Angelova
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Wolters Kluwer Medknow Publications 2016-01-01
Loạt:	Annals of Pediatric Cardiology
Những chủ đề:	Hereditary hemorrhagic teleangiectasia (HHT) juvenile polyposis juvenile polyposis hereditary hemorrhagic teleangiectasia (JPHT) SMAD4
Truy cập trực tuyến:	http://www.annalspc.com/article.asp?issn=0974-2069;year=2016;volume=9;issue=2;spage=176;epage=178;aulast=Kadiyska
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!