Joubert syndrome: large clinical variability and a unique neuroimaging aspect Síndrome de Joubert: grande variabilidade clínica e uma neuroimagem característica

Joubert syndrome (JS) is an autosomal recessive inherited disorder characterized by hypotonia, cerebellar vermis hypoplasia, ocular abnormalities (e.g, pigmentary retinopathy, oculomotor apraxia and nystagmus), renal cysts and hepatic fibrosis. Respiratory abnormalities, as apnea and hyperpnea, may...

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Detalhes bibliográficos

Principais autores:	Emília Katiane Embiruçu Leão, Marcília Martyn Lima, Otacílio de Oliveira Maia Júnior, Juliana Parizotto, Fernando Kok
Formato:	Artigo
Idioma:	Inglês
Publicado em:	Thieme Revinter Publicações 2010-04-01
coleção:	Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Assuntos:	síndrome de Joubert sinal do dente molar malformação de cerebelo Joubert syndrome molar tooth sign cerebellar malformation
Acesso em linha:	http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2010000200023
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