Current Perspectives on Neonatal Screening for Propionic Acidemia in Japan: An Unexpectedly High Incidence of Patients with Mild Disease Caused by a Common <i>PCCB</i> Variant

Propionic acidemia (PA) is a disorder of organic acid metabolism which typically presents with acute encephalopathy-like symptoms associated with metabolic acidosis and hyperammonemia during the neonatal period. The estimated incidence of symptomatic PA in Japan is 1/400,000. The introduction of neo...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Go Tajima, Reiko Kagawa, Fumiaki Sakura, Akari Nakamura-Utsunomiya, Keiichi Hara, Miori Yuasa, Yuki Hasegawa, Hideo Sasai, Satoshi Okada
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	MDPI AG 2021-06-01
Loạt:	International Journal of Neonatal Screening
Những chủ đề:	propionic acidemia tandem mass spectrometry propionylcarnitine cardiomyopathy QT prolongation
Truy cập trực tuyến:	https://www.mdpi.com/2409-515X/7/3/35
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!