Achieving Congruence among Reference Laboratories for Absolute Abundance Measurement of Analytes for Rare Diseases: Psychosine for Diagnosis and Prognosis of Krabbe Disease

Measurement of the absolute concentration of the biomarker psychosine in dried blood spots (DBS) is useful for diagnosis and prognosis of Krabbe disease and to support newborn screening of this leukodystrophy. As for assays for more common diseases, it is important to achieve congruence when multipl...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Zackary Herbst, Coleman T. Turgeon, Chad Biski, Hamid Khaledi, Nancy B. Shoemaker, Patrick D. DeArmond, Sara Smith, Joseph Orsini, Dietrich Matern, Michael H. Gelb
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	MDPI AG 2020-03-01
Loạt:	International Journal of Neonatal Screening
Những chủ đề:	newborn screening biomarkers mass spectrometry Krabbe disease
Truy cập trực tuyến:	https://www.mdpi.com/2409-515X/6/2/29
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!