Reverse genotyping: unveiling Alu element insertion as a new cause of Kabuki syndrome using DNA methylation signature

Abstract Kabuki syndrome type 1 (KS1) is a monogenic disorder arising from pathogenic variants within KMT2D and characterized by syndromic neurodevelopmental delay. We report the retrospective identification of a causative AluY insertion within KMT2D in a genetically unsolved individual with typical...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Quentin Sabbagh, Nathalie Ruiz-Pallares, Cassandra Rastin, Jacques Puechberty, Thomas Guignard, Claire Jeandel, Fanny Merklen, Pascal Pujol, Jennifer Kerkhof, Bekim Sadikovic, Mouna Barat-Houari, David Geneviève
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	BMC 2025-04-01
سلاسل:	Clinical Epigenetics
الموضوعات:	Kabuki syndrome KMT2D Epigenetic signature Alu element Mobile element insertion
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1186/s13148-025-01879-z
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!