Cystathionine Beta-Synthase Deficiency: Three Consecutive Cases Detected in 40 Days by Newborn Screening in Emilia Romagna (Italy) and a Comprehensive Review of the Literature

Cysthiatonine beta-synthase (CBS) deficiency (CBSD) is an autosomal recessive rare disorder caused by variations on <i>CBS</i> that leads to impaired conversion of homocysteine (Hcy) to cystathionine. Marked hyperhomocysteinemia is the hallmark of the disease. The administration of pyridoxine, the n...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Egidio Candela, Michele Zagariello, Valeria Di Natale, Rita Ortolano, Francesca Righetti, Valentina Assirelli, Giacomo Biasucci, Alessandra Cassio, Andrea Pession, Federico Baronio
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	MDPI AG 2023-02-01
Loạt:	Children
Những chủ đề:	expanded newborn screening homocysteine hypermethioninemia pyridoxine diet betaine
Truy cập trực tuyến:	https://www.mdpi.com/2227-9067/10/2/396
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!