Audiological Phenotypes of Connexin Gene Mutation Patterns: A Glance at Different GJB2/GJB6 Gene Mutation Profiles

GJB2 mutations are the most common cause of autosomal-recessive non-syndromic sensorineural hearing loss (SNHL). The available evidence shows large phenotypic variability across different genotypes and allelic variants. The aim of this study was to investigate the clinical and audiological features...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Leonardo Franz, Alessandro Incognito, Chiara Gallo, Licia Turolla, Elisa Scquizzato, Roberta Cenedese, Alessandro Matarazzo, Daniel Savegnago, Paolo Zanatta, Elisabetta Genovese, Cosimo de Filippis, Gino Marioni
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	MDPI AG 2024-02-01
Loạt:	Children
Những chủ đề:	genetic hearing loss connexin GJB2/GJB6 gene mutation audiological phenotype
Truy cập trực tuyến:	https://www.mdpi.com/2227-9067/11/2/194
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!