Homozygous HPS1 variant in an Iranian sibling pair with Hermansky–Pudlak syndrome

Abstract Background Hermansky–Pudlak syndrome (HPS) is an uncommon autosomal recessive disease that presents with bleeding diathesis and oculocutaneous albinism (OCA). Mutations in genes related to the synthesis of organelles connected to lysosomes cause this disease. Herein, we report a case of an...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Ensiyeh Bahadoran, Mehrzad Ramezani, Sahar Moghbelinejad
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	SpringerOpen 2025-08-01
سلاسل:	Egyptian Journal of Medical Human Genetics
الموضوعات:	Hermansky–Pudlak syndrome Albinism Oculocutaneous Genetic mutations HPS1 gene Exome sequencing
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1186/s43042-025-00761-0
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!