Case Report: Deletion in the 5' untranslated region of TAFAZZIN in a boy with Barth syndrome
BackgroundBarth syndrome is an X-linked disorder characterised by cardiomyopathy, growth abnormalities, neutropenia, and 3-methylglutaconic aciduria. It is caused by pathogenic variants in TAFAZZIN, which encodes a mitochondrial protein essential for cardiolipin remodelling. In this study, we descri...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Frontiers Media S.A.
2026-02-01
|
| Loạt: | Frontiers in Cardiovascular Medicine |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcvm.2026.1766067/full |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|