Cerebellar hypoplasia caused by calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase deficiency

ABSTRACT: Calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (CASK) is an X-linked multidomain scaffolding protein originally identified as an intracellular binding partner for Neurexins, a family of presynaptic cell-adhesion molecules. Loss-of-function mutations in CASK cause microcephaly with pont...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Katsuhiko Tabuchi, Emi Kouyama-Suzuki, Toru Yanagawa, Yoshinori Shirai
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Elsevier 2026-05-01
Seria:	Molecules and Cells
Hasła przedmiotowe:	Calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase Calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase-related disorders Cerebellar hypoplasia C-Jun N-terminal kinase inhibitor Liprin
Dostęp online:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1016847826000385
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!