New variant in PLP1 gene associated with X-linked spastic paraplegia type 2: First report of a family in Colombia
Hereditary spastic paraplegias are genetic disorders characterized by spasticity in the lower limbs, weakness, and sensory disturbances. Global prevalence ranges from 1.27 to 9.6 per 100 000 individuals. Mutations in the PLP1 gene cause various X-linked hereditary spastic paraplegias phenotypes, inc...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Instituto Nacional de Salud
2026-06-01
|
| Loạt: | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7733 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|