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A New Case of Schindler Disease

Lysosomal storage disorders (LSDs) are a group of genetic disorders caused by mutations in genes encoding enzymes involved in lysosomal function. Schindler disease is an autosomal recessive, inherited LSD caused by defective or non-existent activity of the enzyme α-N-acetylgalactosaminidase (α-NAGA)...

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Principais autores: Rubén García Castro, Ana María González Pérez, María Concepción Román Curto, Javier Cañueto Álvarez, Alberto Conde Ferreirós, Alex Viñolas Cuadros, David Moyano Bueno, Antonio Javier Chamorro Fernández
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: SMC MEDIA SRL 2019-10-01
coleção:European Journal of Case Reports in Internal Medicine
Assuntos:
angiokeratoma corporis diffusum
kanzaki disease
peripheral neuropathy
alpha-n-acetylgalactosaminidase
Acesso em linha:https://www.ejcrim.com/index.php/EJCRIM/article/view/1269
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