A Clinical Practice Example of Smith–Magenis Syndrome in the Neuropediatric Clinic: Etiology, Clinical Presentation, Diagnostics and Therapeutic Approaches—A Case Report

Background/Objectives: Smith–Magenis syndrome (SMS) is a rare neurogenetic disorder caused by a microdeletion in chromosome region 17p11.2 or by pathogenic variants in the RAI1 gene. The syndrome is characterized by a distinctive neurobehavioral profile, including cognitive deficits, sleep disturban...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակ:	Oleksandr Shevchenko
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	MDPI AG 2026-01-01
Շարք:	Children
Խորագրեր:	Smith-Magenis syndrome 17p11.2 deletion RAI1 neurogenetics sleep disorder developmental disorder
Առցանց հասանելիություն:	https://www.mdpi.com/2227-9067/13/2/179
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!