Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a de novo duplication of 2q12.2→q13 encompassing MALL, NPHP1, RGPD6 and BUB1

Objective: We present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a de novo duplication of 2q12.2→q13 encompassing MALL, NPHP1, RGPD6 and BUB1. Case report: A 36-year-old, primigravid woman underwent amniocentesis at 16 weeks of gestation because of advanced maternal age. Amnioc...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Chih-Ping Chen, Shin-Wen Chen, Schu-Rern Chern, Peih-Shan Wu, Fang-Tzu Wu, Yen-Ting Pan, Chen-Wen Pan, Wayseen Wang
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Elsevier 2022-11-01
தொடர்:	Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology
பொருள்கள்:	2q12.2→q13 duplication 2q13 duplication NPHP1 duplication Prenatal diagnosis
ஆன்லைன் அணுகல்:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S102845592200287X
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!