A Taiwanese Patient with Multiple Epiphyseal Dysplasia Type 1 was Found to have Novel Mutation of Cartilage Oligomeric Matrix Protein: A Case Report

COMPopathies, caused by COMP gene mutations, include multiple epiphyseal dysplasia type 1 (MED type 1) and pseudoachondroplasia, typically manifesting as short stature, joint pain, hypermobility, and gait disturbances. While clinical and radiographic features guide initial diagnosis, genetic testing...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Meng-Han Lin, Wei-Hsun Wang
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Wolters Kluwer Medknow Publications 2025-07-01
Loạt:	Formosan Journal of Musculoskeletal Disorders
Những chủ đề:	cartilage oligomeric matrix protein case report multiple epiphyseal dysplasia type 1 novel mutation
Truy cập trực tuyến:	https://journals.lww.com/10.4103/fjmd.FJMD-D-24-00040
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!