Mã QR

Clinical and genetic analysis of A father-son duo with monomelic amyotrophy: Case report

Monomelic Amyotrophy (MMA) is a rare neurological disorder restricted to one upper limb, predominantly affecting young males with an unknown aetiopathogenesis. We report a familial case of father-son duo affected by MMA. Whole exome sequencing identified genetic variations in SLIT1, RYR3 and ARPP21...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Shiffali Khurana, Abhishek Vats, Mandaville Gourie-Devi, Ankkita Sharma, Sagar Verma, Mohammed Faruq, Uma Dhawan, Vibha Taneja
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Wolters Kluwer Medknow Publications 2023-01-01
Loạt:Annals of Indian Academy of Neurology
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:http://www.annalsofian.org/article.asp?issn=0972-2327;year=2023;volume=26;issue=6;spage=983;epage=988;aulast=Khurana
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!