Insights into ALG3-CDG: A case study combining glycan profiling and genetic analysis

Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a group of rare metabolic disorders caused by the defects in the glycosylation pathways of biomacromolecules leading to altered glycoprofiles in affected individuals. In this case study, we present a 3-year-old Slovak male patient with developmental de...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Hlavní autoři:	Rebeka Kodríková, Zuzana Pakanová, Maroš Krchňák, Veronika Krajčovičová, Anna Šalingová, Katarína Skalická, Miriam Kolníková, Peter Baráth, Marek Nemčovič
Médium:	Artigo
Jazyk:	Inglês
Vydáno:	Elsevier 2025-12-01
Edice:	Molecular Genetics and Metabolism Reports
Témata:	ALG3-CDG Congenital disorders of glycosylation RapiFluor LC-MS Mass spectrometry
On-line přístup:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426925000783
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!