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Rare among Rare: Phenotypes of Uncommon CMT Genotypes

(1) Background: Charcot–Marie–Tooth disease (CMT) is the most frequent form of inherited chronic motor and sensory polyneuropathy. Over 100 CMT causative genes have been identified. Previous reports found <i>PMP22</i>, <i>GJB1</i>, <i>MPZ</i>, and <i>MFN2</i> as the most frequently involved genes. O...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Luca Gentile, Massimo Russo, Federica Taioli, Moreno Ferrarini, M’Hammed Aguennouz, Carmelo Rodolico, Antonio Toscano, Gian Maria Fabrizi, Anna Mazzeo
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: MDPI AG 2021-12-01
coleção:Brain Sciences
Assuntos:
Acesso em linha:https://www.mdpi.com/2076-3425/11/12/1616
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