Mutations in unfolded protein response regulator ATF6 cause hearing and vision loss syndrome
Activating transcription factor 6 (ATF6) is a key regulator of the unfolded protein response (UPR) and is important for ER function and protein homeostasis in metazoan cells. Patients carrying loss-of-function ATF6 disease alleles develop the cone dysfunction disorder achromatopsia. The effect of lo...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
American Society for Clinical Investigation
2025-02-01
|
| Loạt: | The Journal of Clinical Investigation |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://doi.org/10.1172/JCI175562 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|