Direct molecular diagnosis of CYP21A2 point mutations in Macedonian and Serbian patients with 21-hydroxylase deficiency
Background: Steroid 21-hydroxylase deficiency is present in 90-95% of all cases with congenital adrenal hyperplasia (CAH), an autosomal recessive disorder. It can present as the severe classical salt wasting (SW) or simple virilising (SV) form, or the milder, nonclassical form. Nine pseudogene-deriv...
சேமிக்கப்பட்டது:
| முதன்மை ஆசிரியர்கள்: | , , |
|---|---|
| வடிவம்: | Artigo |
| மொழி: | Inglês |
| வெளியிடப்பட்டது: |
Society of Medical Biochemists of Serbia, Belgrade
2015-01-01
|
| தொடர்: | Journal of Medical Biochemistry |
| பொருள்கள்: | |
| ஆன்லைன் அணுகல்: | https://scindeks-clanci.ceon.rs/data/pdf/1452-8258/2015/1452-82581501052A.pdf |
| குறிச்சொற்கள்: |
டாக்ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!
|