Código QR (código de barras bidimensional)

Long-read sequencing is required for precision diagnosis of incontinentia pigmenti

Summary: Incontinentia pigmenti (IP) is caused by loss-of-function variants in IKBKG, with molecular genetic diagnosis complicated by a pseudogene. We describe seven individuals from three families with IP but negative clinical genetic testing in whom long-read sequencing identified causal variants,...

ver descrição completa

Na minha lista:
Principais autores: Monica H. Wojcik, Robin D. Clark, Abdallah F. Elias, Casie A. Genetti, Jill A. Madden, Dana Simpson, Linda Golkar, Miranda P.G. Zalusky, Angela L. Miller, Araceli Rodriguez, Joy Goffena, Camille A. Dash, Nikhita Damaraju, Sophia B. Gibson, Sophie H.R. Storz, Zachary B. Anderson, Jonas A. Gustafson, Isabelle Thiffault, Emily G. Farrow, Tomi Pastinen, Jasmine Lin, Jennifer T. Huang, Alan H. Beggs, Pankaj B. Agrawal, David T. Miller, Danny E. Miller
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2025-07-01
coleção:HGG Advances
Assuntos:
incontinentia pigmenti
IKBKG
long-read sequencing
pseudogene
structural variation
methylation
Acesso em linha:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247725000715
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!

Registros relacionados