QR குறியீடு

Recurrent ATP1A1 variant Gly903Arg causes developmental delay, intellectual disability, and autism

Abstract ATP1A1 encodes a sodium‐potassium ATPase that has been linked to several neurological diseases. Using exome and genome sequencing, we identified the heterozygous ATP1A1 variant NM_000701.8: c.2707G>A;p.(Gly903Arg) in two unrelated children presenting with delayed motor and speech developmen...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: Maike F. Dohrn, Guney Bademci, Adriana P. Rebelo, Médéric Jeanne, Nicholas A. Borja, Danique Beijer, Matt C. Danzi, Stephanie A. Bivona, Paul Gueguen, Mohammad F. Zafeer, Undiagnosed Diseases Network, Mustafa Tekin, Stephan Züchner
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: Wiley 2024-04-01
தொடர்:Annals of Clinical and Translational Neurology
ஆன்லைன் அணுகல்:https://doi.org/10.1002/acn3.51963
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

ஒத்த வளங்கள்