A twin with a novel pathogenic variant in CYBB induced X-linked chronic granulomatous disease: a rare case report of misdiagnosis as congenital cystic lung disease

Abstract Background Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare primary immunodeficiency disorder caused by defects in phagocyte NADPH oxidase. X-linked CGD, resulting from CYBB gene mutations, accounts for approximately two-thirds of cases. Clinical manifestations typically include recurrent bact...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Lin Lin, Zongrong Gong, Genquan Yin, Gen Lu, Junzheng Peng
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	BMC 2026-02-01
தொடர்:	BMC Pediatrics
பொருள்கள்:	Chronic granulomatous disease Congenital cystic lung disease CYBB gene
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://doi.org/10.1186/s12887-026-06627-7
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!