Diagnosis of gilbert’s syndrome via pyrosequencing in clinical practice

Relevance. Gilbert’s syndrome (GS) is a disease with an autosomal recessive type of inheritance caused by either impaired expression of the UGT1A1 gene, which encodes the isoform of the uridine-5-diphosphate glucuronosyltransferase (UDP-GTA1), or structural modifications of UDP-GTA1. GS is character...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	L. I. Melnikova, L. Yu. Ilchenko, E. A. Dunaeva, M. V. Kozitsyna, O. P. Dribnokhodova, K. O. Mironov
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Russo
منشور في:	SINAPS LLC 2019-11-01
سلاسل:	Архивъ внутренней медицины
الموضوعات:	gilbert's syndrome hyperbilirubinemia uridine-5-diphosphate glucuronosyltransferase 1a1 (udp-gta1) pyrosequencing conflict of interest
الوصول للمادة أونلاين:	https://www.medarhive.ru/jour/article/view/987
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!