Novel mutations in ALDH1A3 associated with autosomal recessive anophthalmia/microphthalmia, and review of the literature

Abstract Background Autosomal recessive anophthalmia and microphthalmia are rare developmental eye defects occurring during early fetal development. Syndromic and non-syndromic forms of anophthalmia and microphthalmia demonstrate extensive genetic and allelic heterogeneity. To date, disease mutation...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Siying Lin, Gaurav V. Harlalka, Abdul Hameed, Hadia Moattar Reham, Muhammad Yasin, Noor Muhammad, Saadullah Khan, Emma L. Baple, Andrew H. Crosby, Shamim Saleha
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	BMC 2018-09-01
Շարք:	BMC Medical Genetics
Խորագրեր:	Autosomal recessive anophthalmia and microphthalmia ALDH1A3 gene Mutations Variants Exome sequencing Consanguineous families
Առցանց հասանելիություն:	http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-018-0678-6
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!