QR-koodi

Molecular genetics of congenital myotonic dystrophy

Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is a neuromuscular disease showing strong genetic anticipation, and is caused by the expansion of a CTG repeat tract in the 3′-UTR of the DMPK gene. Congenital Myotonic Dystrophy (CDM1) represents the most severe form of the disease, with prenatal onset, symptoms dist...

Täydet tiedot

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Päätekijät: Stella Lanni, Christopher E. Pearson
Aineistotyyppi: Artigo
Kieli:Inglês
Julkaistu: Elsevier 2019-12-01
Sarja:Neurobiology of Disease
Aiheet:
Linkit:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996119302013
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!