Mã QR

Hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome due to mutation in MPV17 gene

Mitochondrial DNA depletion syndromes (MDSs) are autosomal recessive diseases characterized by a severe decrease in mitochondrial DNA content leading to dysfunction of the affected organ. Autosomal recessive mutations in MPV17 have been identified in the hepatocerebral form of MDS. We describe the c...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Abdulaziz AlSaman, Hoda Tomoum, Federica Invernizzi, Massimo Zeviani
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Wolters Kluwer Medknow Publications 2012-01-01
Loạt:The Saudi Journal of Gastroenterology
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:http://www.saudijgastro.com/article.asp?issn=1319-3767;year=2012;volume=18;issue=4;spage=285;epage=289;aulast=AlSaman
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!