Subsarcolemmal and cytoplasmic p62 positivity and rimmed vacuoles are distinctive for PLIN4‐myopathy
Abstract PLIN4‐myopathy is a recently identified autosomal dominant muscular disorder caused by the coding 99 bp repeat expansion in PLIN4, presenting with distal or proximal weakness. Here, we report one family and one sporadic case of adult‐onset PLIN4‐associated limb‐girdle weakness, whose diagno...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Wiley
2022-11-01
|
| Loạt: | Annals of Clinical and Translational Neurology |
| Truy cập trực tuyến: | https://doi.org/10.1002/acn3.51666 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|
