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Neuroibromatosis tipo l: relación genotipo-fenotipo

INTRODUCCIÓN: La neurofibromatosis (enfermedad de von Recklinghausen) es una enfermedad autosómica dominante que presenta principalmente manifestaciones cutáneas y neurológicas. El objetivo es describir actualmente si existe o no relación entre las mutaciones encontradas en los pacientes con...

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Bibliografske podrobnosti
Principais autores: Mariana Teresa Gómez-López, Juan Sebastián Botero-Meneses, Luis Octavio Tierradentro-García, Alberto Vélez-van-Meerbeke
Format: Artigo
Jezik:Inglês
Izdano: Asociación Colombiana de Neurología 2020-01-01
Serija:Acta Neurológica Colombiana
Teme:
Online dostop:https://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/989
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