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Classical galactosemia: neuropsychological and psychosocial functioning beyond intellectual abilities

Abstract Background Despite early diagnosis and treatment, Classical Galactosemia (CG) patients frequently develop long-term complications, such as cognitive impairment. Available literature primarily reports on general intellectual abilities and shows a substantially lower Full Scale Intelligence Q...

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Principais autores: Mendy M. Welsink-Karssies, Kim J. Oostrom, Merel E. Hermans, Carla E. M. Hollak, Mirian C. H. Janssen, Janneke G. Langendonk, Esmee Oussoren, M. Estela Rubio Gozalbo, Maaike de Vries, Gert J. Geurtsen, Annet M. Bosch
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMC 2020-02-01
coleção:Orphanet Journal of Rare Diseases
Assuntos:
GALT deficiency
Neuropsychology
Cognitive functioning
Intelligence
Behavior
Social functioning
Acesso em linha:https://doi.org/10.1186/s13023-019-1277-0
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