Hemodialysis in MNGIE transiently reduces serum and urine levels of thymidine and deoxyuridine, but not CSF levels and neurological function

Abstract Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is a rare, autosomal-recessive mitochondrial disorder caused by TYMP mutations presenting with a multisystemic, often lethal syndrome of progressive leukoencephalopathy, ophthalmoparesis, demyelinating neuropathy, cachexia and ga...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Benjamin Röeben, Justus Marquetand, Benjamin Bender, Heiko Billing, Tobias B. Haack, Iciar Sanchez-Albisua, Ludger Schöls, Henk J. Blom, Matthis Synofzik
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	BMC 2017-08-01
தொடர்:	Orphanet Journal of Rare Diseases
பொருள்கள்:	MNGIE Haemodialysis Mitochondriopathy Thymidine phosphorylases
ஆன்லைன் அணுகல்:	http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-017-0687-0
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!