Comprehensive de novo mutation discovery with HiFi long-read sequencing

Abstract Background Long-read sequencing (LRS) techniques have been very successful in identifying structural variants (SVs). However, the high error rate of LRS made the detection of small variants (substitutions and short indels < 20 bp) more challenging. The introduction of PacBio HiFi sequencing...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Erdi Kucuk, Bart P. G. H. van der Sanden, Luke O’Gorman, Michael Kwint, Ronny Derks, Aaron M. Wenger, Christine Lambert, Shreyasee Chakraborty, Primo Baybayan, William J. Rowell, Han G. Brunner, Lisenka E. L. M. Vissers, Alexander Hoischen, Christian Gilissen
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	BMC 2023-05-01
Seria:	Genome Medicine
Hasła przedmiotowe:	Long-read sequencing HiFi reads De novo mutations
Dostęp online:	https://doi.org/10.1186/s13073-023-01183-6
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!