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Mitochondrial DNA variants in a cohort from Argentina with suspected Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON)

The present study investigates the spectrum and analysis of mitochondrial DNA (mtDNA) variants associated with Leber hereditary optic neuropathy (LHON) in an Argentinean cohort, analyzing 3 LHON-associated mitochondrial genes. In 32% of the cases, molecular confirmation of the diagnosis could be est...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Paula I. Buonfiglio, Sebastián Menazzi, Liliana Francipane, Vanesa Lotersztein, Verónica Ferreiro, Ana Belén Elgoyhen, Viviana Dalamón
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Public Library of Science (PLoS) 2023-01-01
coleção:PLoS ONE
Acesso em linha:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9956067/?tool=EBI
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