কিউআর কোড

Case report: A novel WASHC5 variant altering mRNA splicing causes spastic paraplegia in a patient

Background: Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a progressive upper-motor neurodegenerative disease. Mutations in the WASHC5 gene are associated with autosomal dominant HSP, spastic paraplegia 8 (SPG8). However, due to the small number of reported cases, the exact mechanism remains unclear.Method...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: Shan-Yu Gao, Yu-Xing Liu, Yi Dong, Liang-Liang Fan, Qi Ding, Lv Liu
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Frontiers Media S.A. 2023-10-01
মালা:Frontiers in Genetics
বিষয়গুলি:
WASHC5
spastic paraplegia
splicing variant
heterozygote
whole-exome sequencing
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1205052/full
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি