X-Linked Adrenal Hypoplasia Congenita in a Boy due to a Novel Deletion of the Entire NR0B1 (DAX1) and MAGEB1–4 Genes

X-linked Adrenal Hypoplasia Congenita (AHC) is caused by deletions or point mutations in the NR0B1 (DAX1) gene. We present a boy with AHC who came at the age of 25 days in a severe state due to prolonged vomiting and progressive dehydration. Laboratory studies showed prominent hyponatremia and hyper...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Aleksandra Rojek, Maciej R. Krawczynski, Aleksander Jamsheer, Anna Sowinska-Seidler, Barbara Iwaniszewska, Ewa Malunowicz, Marek Niedziela
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Wiley 2016-01-01
Loạt:	International Journal of Endocrinology
Truy cập trực tuyến:	http://dx.doi.org/10.1155/2016/5178953
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!