Clinical and Neurodevelopmental Course in a Case of EFNB1‐Related Craniofrontonasal Syndrome With Unrepaired Craniosynostosis

ABSTRACT Introduction Craniofrontonasal syndrome displays an unusual X‐linked dominant inheritance pattern due to pathogenic variants in EFNB1, which encodes a membrane‐bound ligand for the ephrin receptor. Females exhibit a more severe phenotype than males and can have craniosynostosis, hypertelori...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Dominique L. Assing, Danielle E. Jolly, Sarah Gluschitz, Beverly Nelson, Dong Li, Elizabeth J. Bhoj, Tomoki T. Nomakuchi, Andrew K. Sobering
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	Wiley 2026-05-01
মালা:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
বিষয়গুলি:	craniofrontonasal syndrome EFNB1 unrepaired craniosynostosis
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://doi.org/10.1002/mgg3.70216
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!