Outcomes and genotype correlations in patients with mitochondrial trifunctional protein or isolated long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency enrolled in the IBEM-IS database

Purpose: Mitochondrial trifunctional protein deficiency (TFPD) and isolated long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD) are two related defects of fatty acid β -oxidation. While NBS has decreased mortality, morbidity remains significant. Additionally, the relationship of genotype...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Chelsey Chaehee Lim, Jerry Vockley, Otobo Ujah, Russell S. Kirby, Mathew J. Edick, Susan A. Berry, Georgianne L. Arnold
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	Elsevier 2022-09-01
Շարք:	Molecular Genetics and Metabolism Reports
Խորագրեր:	Inborn errors of metabolism Genetics Pediatrics Fatty acid oxidation disorders LCHAD TFP
Առցանց հասանելիություն:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426922000441
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!