DISQUERATOSE CONGÊNITA: DOENÇA RARA SUBESTIMADA
Introdução: A disqueratose congênita (DC) é uma doença rara, hereditária causada por mutações nos genes que codificam a biologia dos telômeros. A atividade da telomerase é reduzida formando telômeros mais curtos, resultando em morte celular prematura e cromossomos instáveis. São descritos 18 genes a...
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| Principais autores: | , , , , , , , , |
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| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado: |
Elsevier
2024-10-01
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| Series: | Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
| Acceso en liña: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137924014676 |
| Tags: |
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