Pediatric Gaucher Disease Presenting with Massive Splenomegaly and Hepatic Gaucheroma

Gaucher Disease (GD) is a condition resulting from an autosomal recessive inheritance pattern, characterized by a deficiency of the lysosomal enzyme beta-glucocerebrosidase. This leads to the accumulation of glucocerebroside and other glycolipids in multiple tissues, causing damage to various organ...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Gianluca Bossù, Laura Pedretti, Lorenzo Bertolini, Susanna Esposito
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	MDPI AG 2023-05-01
سلاسل:	Children
الموضوعات:	Gaucher disease gaucheroma enzyme replacement therapy hepatomegaly splenomegaly
الوصول للمادة أونلاين:	https://www.mdpi.com/2227-9067/10/5/869
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!