Case Report: A Chinese family with MYH9-RD caused by MYH9 p.E1841K mutation exhibiting widespread may-hegglin inclusions
IntroductionMYH9-related disease (MYH9-RD) is a rare autosomal dominant genetic syndrome characterized by congenital thrombocytopenia, with a risk of developing progressive nephropathy, sensorineural deafness, and presenile cataract. Due to its presentation of isolated thrombocytopenia, it is freque...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Frontiers Media S.A.
2025-07-01
|
| Loạt: | Frontiers in Pediatrics |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2025.1588675/full |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|